Syndrom Apera - en komplex genetisk sjukdom

Syndrom Apera - en sällsynt sjukdom som manifesterar sigen av 20.000 nyfödda. Detta är en komplex genetisk sjukdom som kännetecknas av en förändring i formen av skallen på grund av för tidig sinostozirovaniya (överväxt) av de kraniala suturer, och lem abnormaliteter, nämligen symmetrisk syndaktyli av händer och fötter (fullständig eller partiell koalescens av närliggande fingrar hand eller fot).

För första gången upptäcktes denna patologi av den franska läkarenApert i 1906, tittar på nio nyfödda med misstankar om denna genetiska sjukdom. Apert upptäckte sina karaktäristiska tecken och beskrev detta syndrom.

Aperas syndrom: orsaker till utveckling

Apers syndrom, vars orsaker fortfarande ärokänt, kan vara ärftligt. Aperts syndrom är ibland ett resultat av det faktum att den blivande modern under graviditeten drabbades infektioner: röda hund, influensa, meningit, tuberkulos, eller röntgenstrålning.

Aperas syndrom: kliniska manifestationer

Hos patienter med Aper's syndrom finns det abnormiteter i utvecklingen av skallen och ett antal andra symtom på symtom:

• "Tower" -skalle - huvudtillväxt främst i höjd;
• lång och framträdande panna, stora öron;
• platta näsan tillbaka;
• djupa uppsättningar och vidsträckta ögon;
• på grund av de platta ögonkontakterna, utvecklingen av puchoglazia;
• ofta är uppdelningen av himlen en "vargs mun";
• smältning av fingrar på händer och fötter, i axlarna, armbågar;
• utveckling av styvhet i stora leder
• fördröjning i fysisk och mental utveckling;
• ofta finns dvärgtillväxt, det kan förekomma hörselnedsättning, anusinfektion, anomalier i bukspottkörteln och njurarna.
• patologiska förändringar i ögonen med utveckling av katarakt, strabismus, nystagmus, ptos.

Diagnos av Apers syndrom utförs initialt enligt patientens utseende. Patienten undersöks sedan med genetisk testning.

Aperas syndrom: ett foto av patienten

Presenteras i artikeln kan det inte vara bättre att prata om patientens utseende.

Syndrom Apera: behandling

Särskild behandling av Aper syndrom är inteexisterar, men kirurgisk vård är nödvändig för förebyggande och korrigering av fysiska funktionshinder och mental retardation. Kärnan i operationen vid stängning av koronar suturer, lindrande av intrakraniellt tryck, krävs också och ortodontisk kirurgisk ingrepp.

Kirurgiska operationer i framtiden är inriktade påbildandet av fingrarna på övre och nedre extremiteterna. Ofta finns en fusion av indexet, mitten och ringfingrarna på grund av mjukvävnader och jämnben. Kirurger utför operationer för att separera fingrarna från varandra och öka deras funktionalitet.

Behandlingen utförs endast med hjälp avintegrerad strategi. Lektorns team inkluderar kraniofacial kirurger, neurokirurger, en otolaryngologist, en oculist, en tandläkare, en ortodontist, som ger snabb hjälp.

Operationer som underlättar livet för patienter medSyndrome Apera, låter dem avslöja sina fysiska och mentala förmågor, få ett normalt utseende, förbättra livskvaliteten och erkännas i samhället.

</ p>